L’epigenetica applicata all’epidemiologia: indagine degli effetti sulla salute di ambiente e stili di vita

Abstract

Le modificazioni epigenetiche, che comprendono alterazioni della metilazione del DNA, della composizione degli istoni e dell’espressione di micro RNA (miRNA), agiscono sinergicamente influenzando l’espressione e la funzionalità del genoma, in risposta a stimoli esterni derivanti da esposizioni ambientali. Marcatori epigenetici sono quindi sempre più utilizzati in studi epidemiologici che indagano, a livello di popolazione, la relazione tra fattori di rischio ambientali, genetici, legati agli stili di vita o socio-culturali ed effetti su specifiche malattie o sull’epigenoma nel suo complesso. La scelta di un appropriato disegno dello studio e l’uso di corretti metodi epidemiologici riveste un ruolo chiave nel determinare la qualità e il successo di questo tipo di studi. La presente revisione di letteratura riassume le evidenze disponibili circa il ruolo dei meccanismi epigenetici più studiati nel mediare gli effetti di ambiente e stili di vita sulla salute umana, considerando le diverse fasi del corso della vita, dal suo sviluppo in utero all’età adulta. Si passano poi in rassegna le principali variabili metodologiche che dovrebbero essere adeguatamente considerate quando si disegni uno studio epidemiologico che utilizza l’epigenetica: la scelta di un appropriato disegno dello studio, la determinazione di una ottimale dimensione campionaria, la selezione del campione biologico più indicato, un programma di validazione delle misure epigenetiche, una valida strategia per la stima corretta dell’esposizione individuale.