HLA-B27 and CYP2D6*4 polymorphism prevalence analysis in Turkey - Akbaş , Ali; Benli, İsmail and Önder, Yalçın and Yıldırım, Beytullah (Progress in Nutrition, 2021)
ÖZ Arka plan: HLA-B27 pozitifliği, spondiloartropatilerin, bazı otoinflamatuar ve nörolojik hastalıkların ve farklı kanser türlerinin etiyopatogenezinden sorumlu tutulmaktadır. Sitokrom P450 alt aile grubundan CYP2D6, tedavide kullanılan ilaçların% 25’inin metabolizmasında rol oynar. CYP2D6 * 4 polimorfik allellerinin terapötik ilaçlar üzerinde farklı etkilere neden olabileceğinin bilincinde olan bu değişken, tedaviye yanıt vermemesi, yan ilaç etkilerinin gözlemlenmesi ve birçok hastalığın araştırılmasında değerdir. Bu sayfada, polimorfik sitokrom P450 enzimleri ve CYP2D6 * 4 allellerinde etnik kökene bağlı genetiklerin analizi için Türkiye’nin Orta Karadeniz Bölgesinde HLA-B27 ve CYP2D6 * 4 prevalansını araştırdık. Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya toplam 1068 sağlıklı birey dahil edildi ve HLA-B27 ve CYP2D6 * 4 polimorfizmleri incelendi. Genes-4U kiti ve Tib-Molbiol kiti kullanıldı. Analiz için LightCycler 480 II Real Time PCR termal döngüleyici kullanıldı. Bulgular: HLA-B27 ve CYP2D6 * 4 polimorfizm analizinde toplam 1068 örnek çalışıldı. HLA-B27 polimorfizm pozitifliği 86 (% 8,9) örnekte tespit edildi. CYP2D6 * 4 polimorfizminde, 203 (% 19.09) örnekte heterozigot alleller ve 26 (% 2.44) örnekte homozigot alleller tespit edildi. 29 (% 2,71) örnek hem HLA-B27 hem de CYP2D6 * 4 polimorfizmlerini taşırken. Sonuç: Çalışmamızda, diğer sağlıklı popülasyonların verilerine benzer bir oranda polimorfizm ve alel frekanslarının sıklığını belirledik. Anahtar kelimeler: HLA-B27, sitokrom P450, CYP2D6 * 4, polimorfizm